Trzyletnia Nikola z Grybowa zmaga się z wyzwaniem, którego nikt się nie spodziewał. W dniu, który miał być dla niej świętem radości, jej rodzina usłyszała diagnozę zmieniającą wszystko. Zamiast beztroski, przyszło zderzenie z bolesną rzeczywistością rzadkiej choroby genetycznej. Dziś codzienność Nikoli to walka o utrzymanie tego, co dla wielu dzieci jest oczywiste – kontaktu ze światem i prostych umiejętności, które wcześniej zdobywała z entuzjazmem.
Codzienność z zespołem Retta – co oznacza ta diagnoza?
Zespół Retta to schorzenie dotykające prawie wyłącznie dziewczynki, uważane za jedno z najbardziej okrutnych zaburzeń rozwoju. Początkowe lata życia Nikoli nie wskazywały na żadne problemy – dziewczynka zdobywała kolejne umiejętności i rozwijała się podobnie jak jej rówieśnicy. Jednak wkrótce rodzina stanęła w obliczu niepokojących zmian – pojawiły się trudności z mówieniem i coraz bardziej widoczne wycofywanie się z kontaktów społecznych.
Wielu rodziców, podobnie jak opiekunowie Nikoli, nie ma świadomości istnienia zespołu Retta, zanim nie pojawią się pierwsze objawy. Choroba ta polega na stopniowym cofaniu się wcześniej nabytych zdolności. Dzieci tracą umiejętność wypowiadania słów, samodzielnego chodzenia, a nawet celowych ruchów. Bardzo często pojawiają się charakterystyczne ruchy rąk, które są jednym z pierwszych sygnałów dla lekarzy.
Diagnoza i bolesne konsekwencje dla rodziny
Moment postawienia diagnozy był dla rodziny Nikoli ogromnym ciosem. Początkowe podejrzenia dotyczyły zaburzeń ze spektrum autyzmu, co jest częste w przypadku zespołu Retta ze względu na podobieństwo niektórych objawów. Jednak dopiero specjalistyczne badania genetyczne potwierdziły rzeczywisty problem. Oprócz utraty kontaktu ze światem zewnętrznym, rodzice musieli zmierzyć się z informacją o możliwym wystąpieniu innych powikłań, takich jak padaczka, zaburzenia pracy serca czy układu oddechowego.
Zmiana w zachowaniu Nikoli – utrata nabytych słów, coraz trudniejsza komunikacja, regres fizyczny – sprawiła, że cała rodzina musiała przewartościować swoje życie i codzienność. Opieka nad dzieckiem z zespołem Retta wymaga nieustannej uwagi, wsparcia specjalistów i ogromnych nakładów energii emocjonalnej.
Możliwości terapii w Polsce i za granicą
W naszym kraju leczenie zespołu Retta ogranicza się głównie do terapii wspomagających i rehabilitacji – nie istnieje kuracja przyczynowa. Rodzice Nikoli natrafili jednak na informację o nowatorskiej terapii dostępnej w Stanach Zjednoczonych. Mimo że koszt leczenia przekracza siedem milionów złotych, daje ona nadzieję na zatrzymanie rozwoju choroby, a nawet odzyskanie części utraconych umiejętności. Dla rodziny to jedyna szansa na poprawę przyszłości córki.
Dodatkowo prowadzone są intensywne prace nad terapią genową, która według naukowców może w przyszłości stać się przełomem w leczeniu tej choroby. Niestety, na razie te rozwiązania pozostają poza zasięgiem większości chorych w Polsce.
Kampania wsparcia – jak można pomóc Nikoli?
Rodzina Nikoli rozpoczęła internetową zbiórkę pieniędzy, aby zebrać środki niezbędne na wyjazd do USA i leczenie. W internecie i mediach społecznościowych pojawiają się apele, których autorzy podkreślają, że każda wpłata ma ogromne znaczenie. Oprócz wsparcia finansowego liczy się także nagłaśnianie historii Nikoli, co może pomóc znaleźć darczyńców i dotrzeć do osób, które mają możliwość udzielić pomocy.
Dla Nikoli i jej bliskich każdy dzień to walka o lepsze jutro. Społeczność Grybowa już wielokrotnie pokazywała, że potrafi się zjednoczyć w trudnych chwilach – teraz również wiele osób angażuje się, aby dać dziewczynce szansę na życie bez ograniczeń i powrót do kontaktu ze światem.
